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什么是唐氏综合征?

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

唐氏综合征儿童表现为:

明显的特殊面容体征。如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

呈现嗜睡和喂养困难。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。

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